HIPOGLIKEMIA

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI^(5),(6),(7)

Hipoglikemia adalah suatu keadaan dimana kadar gula darah (glukosa) secara abnormal rendah.
Dalam keadaan normal, tubuh mempertahankan kadar gula darah antara 70-110 mg/dL. Pada diabetes, kadar gula darah terlalu tinggi; pada hipoglikemia, kadar gula darah terlalu rendah. Kadar gula darah yang rendah menyebabkan berbagai sistem organ tubuh mengalami kelainan fungsi.
Otak merupakan organ yang sangat peka terhadap kadar gula darah yang rendah karena glukosa merupakan sumber energi utama otak. Otak memberikan respon terhadap kadar gula darah yang rendah dan melalui sistem saraf, merangsang kelenjar adrenal untuk melepaskan epinefrin (adrenalin). Hal ini akan merangsang sekresi glukagon untuk mempertahankan kadar gula darah tetap seimbang. Jika kadarnya menurun, maka akan terjadi gangguan fungsi otak.

ETIOLOGI⁽¹⁾

1. Hipoglikemia sesudah makan (reaktif)

Ø Hiperinsulinisme pencernaan

Pasien yang mengalami gastrektomi, gastrojejunostomi, piloroplasti atau vagotomi dapat mengalami hipoglikemia pascamakan, mungkin karena pengosongan lambung yang cepat dengan penyerapan singkat glukosa serta pelepasan insulin yang berlebihan.

Ø Intoleransi fruktosa herediter dan galaktosemia

Pemasukan fruktosa atau galaktosa memicu hipoglikemia pada anak-anak dengan intoleransi fruktosa dan galaktosemia.

Ø Sensitivitas leusin

Asupan leusin jarang dapat menyebabkan sindroma ini pada bayi yang rentan.

Ø Idiopatik

Hipoglikemia idiopatik terdiri atas dua sindroma:

- Hipoglikemia sejati

Gejala adrenergic muncul sesudah makan dan disertai oleh glukosa plasma rendah pada saat gejala muncul spontan selama kehidupan setiap hari.

- Pseudohipoglikemia

Menggambarkan keadaan pasien yang dapat menimbulkan gejala adrenergikyang mengarah ke hipoglikemia 2 sampai 5 jam setelah makan tetapi tidak memiliki konsentrasi glokosa plasma yang rendahketika muncul gejala secara spontan dalam kehidupan setiap hari.

2. Hipoglikemi puasa

Ø Kurangnya produksi glukosa

a) Defisiensi hormon

Insufiensi adrenal dan hipopituitarisme merupakan keadaan defisiensi hormon yang paling umun menyebabkan hipoglikemia.

b) Defek enzim glukogenolitik atau glukoneogenik

Enzim-enzim yang diperlukan untuk glukoneogenesis yaitu gukosa-6-fosfatase, piruvat karboksilase, fosfoenolpiruvat karboksikinase, dan fruktose-1,6-bifosfatase. Jika ada penurunan aktivitas dari salahsatu enzim ini dapat terjadi hipoglikemia dan seringkali disertai dengan asidosis laktat.

c) Penghantaran substrat yang tidak memadai

Defisiensi substrat tampaknya merupakan salah satu mekanisme yang bekerja dalam hipoglikemia ketotik pada bayi, karena titik balik alanin yang rendah. Subtract yang tidak memadai juga mendukung terjadinya hipoglikemi pada malnutrisi, keadaan penyusutan otot, gagal ginjal kronik dan kehamilan lanjut.

d) Penyakit hati

Penyakit hati didapat dapat menyebabkan hipoglikemia yang serius. Kongesti hati karena gagal jantung kanan sangat mengganggu, dan hepatitis virus berat atau sirosis juga dapat menyebabkan hipoglikemia.

e) Obat

Hipotermia yang berhubungan dengan alkohol, dapat menyebabkan kadar glukosa plasma rendah. Alkohol hanya memicu hipoglikemia setelah periode puasa yang cukup untuk menghabiskan simpanan glikogen dalam hati. Hipoglikemia paling sering disebabkan oleh insulin atau obat lain (sulfonilurea) yang diberikan kepada penderita diabetes untuk menurunkan kadar gula darahnya. Jika dosisnya lebih tinggi dari makanan yang dimakan maka obat ini bisa terlalu banyak menurunkan kadar gula darah.

Ø Penggunaan glukosa yang berlebihan

Pembentukan insulin yang berlebihan juga bisa menyebakan hipoglikemia. Hal ini bisa terjadi pada tumor sel pulau langerhans penghasil insulin di pankreas (insulinoma). Kadang tumor diluar pankreas yang menghasilkan hormon yang menyerupai insulin bisa menyebabkan hipoglikemia.

3. Penyakit autoimun

Dimana tubuh membentuk antibodi yang menyerang insulin. Kadar insulin dalam darah naik-turun secara abnormal karena pankreas menghasilkan sejumlah insulin untuk melawan antibodi tersebut. Hal ini bisa terjadi pada penderita atau bukan penderita diabetes.

GEJALA DAN TANDA KLINIS^(5),(6)

Dapat dibagi dalam beberapa stadium:

(a) Stadium parasimpatik: lapar, mual, dan tekanan darah turun.

(b) Stadium gangguan otak ringa: lemah lesu, sulit bicara, dan kesulitan menghitung sementara.

(c) Stadium simpatik: keringat dingin pada muka, bibir atau tangan gemetar.

(d) Stadium gangguan otak berat: tidak sadar, dengan atau tanpa kejang.

Pada awalnya tubuh memberikan respon terhadap rendahnya kadar gula darh dengan melepasakan epinefrin (adrenalin) dari kelenjar adrenal dan beberapa ujung saraf.
Epinefrin merangsang pelepasan gula dari cadangan tubuh tetapi jugamenyebabkan gejala yang menyerupai serangan kecemasan (berkeringat, kegelisahan, gemetaran, pingsan, jantung berdebar-debar dan kadang rasa lapar).
Hipoglikemia yang lebih berat menyebabkan berkurangnya glukosa ke otak dan menyebabkan pusing, bingung, lelah, lemah, sakit kepala, perilaku yang tidak biasa, tidak mampu berkonsentrasi, gangguan penglihatan, kejang dan koma.
Hipoglikemia yang berlangsung lama bisa menyebabkan kerusakan otak yang permanen. Gejala yang menyerupai kecemasan maupun gangguan fungsi otak bisa terjadi secara perlahan maupun secara tiba-tiba. Hal ini paling sering terjadi pada orang yang memakai insulin atau obat hipoglikemik per-oral.

Pada penderita tumor pankreas penghasil insulin, gejalanya terjadi pada pagi hari setelah puasa semalaman, terutama jika cadangan gula darah habis karena melakukan olah raga sebelum sarapan pagi. Pada mulanya hanya terjadi serangan hipoglikemia sewaktu-waktu, tetapi lama-lama serangan lebih sering terjadi dan lebih berat.

DIAGNOSIS⁽⁵⁾

Anamnesis:

1. Penggunan preparat insulin atau obat hipoglemik oral ; dosis terakhir, waktu pemakaian terakhir, dan perubahan dosis.

2. Waktu makan terakhir dan jumlah asupan gizi.

3. Riwayat jenis pengobatan dan dosis sebelumnya.

4. Lama menderita DM dan komplikasi DM.

5. Penyakit penyerta: ginjal, hati, dll

6. Penggunaan obat sistematik lainnya: penghambat adrenergik B, dll

Pemeriksaan fisik:

Pucat, diaphoresis, tekanan darah, frekuensi denyut jantung, penurunan kesadaran, dan defisit neurologik fokal transien.

Trias whipple untuk hipoglikemia secara umum:

1. Gejala yang konsisten dengan hipoglikemia

2. Kadar glukosa plasma rendah

3. Gejala mereda setelah kadar glukosa plasma meningkat

Gejala hipoglikemia jarang terjadi sebelum kadar gula darah mencapai 50 mg/dL.
Diagnosis hipoglikemia ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan kadar gula darah.

Penyebabnya bisa ditentukan berdasarkan riwayat kesehatan penderita, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium sederhana. Jika dicurigai suatu hipoglikemia autoimun, maka dilakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui adanya antibodi terhadap insulin.
Untuk mengetahui adanya tumor penghasil insulin, dilakukan pengukuran kadar insulin dalam darah selama berpuasa (kadang sampai 72 jam).
Pemeriksaan CT scan, MRI atau USG sebelum pembedahan, dilakukan untuk menentukan lokasi tumor.

DIAGNOSIS BANDING⁽⁷⁾
Hipoglikemia karena :

Ø Obat

- Sering: insulin, sulfonilurea, dan alkohol.

- Kadang-kadang: kinin dan pentamidine.

- Jarang: salisilat dan sulfonamide.

Ø Hiperinsulinisme endogen: insulinoma, kelainan sel B jenis lain, sekretagogue ( sulfonylurea ), autoimun, dan sekresi insulin ektopik.

Ø Penyakit kritis: gagal hati, gagal ginjal, sepsis ,starvasi dan inasasi.

Ø Defisiensi endokrin: kortisol, growth hormone, glukagon, dan epnefrin.

Ø Tumor non-sel B: sarkoma, tumor adrenokortikal, hepatoma, leukemia, limfoma , dan melanoma.

Pasca – prandial: reaktif ( setelah operasi gaster) dan diinduksi alkohol.

PENGOBATAN^(5),(6)
Gejala hipoglikemia akan menghilang dalam beberapa menit setelah penderita mengkonsumsi gula (dalam bentuk permen atau tablet glukosa) maupun minum jus buah, air gula atau segelas susu.
Seseorang yang sering mengalami hipoglikemia (terutama penderita diabetes), hendaknya selalu membawa tablet glukosa karena efeknya cepat timbul dan memberikan sejumlah gula yang konsisten.

Baik penderita diabetes maupun bukan, sebaiknya sesudah makan gula diikuti dengan makanan yang mengandung karbohidrat yang bertahan lama (misalnya roti atau biskuit). Jika hipoglikemianya berat dan berlangsung lama serta tidak mungkin untuk memasukkan gula melalui mulut penderita, maka diberikan glukosa intravena untuk mencegah kerusakan otak yang serius.

Seseorang yang memiliki resiko mengalami episode hipoglikemia berat sebaiknya selalu membawa glukagon. Glukagon adalah hormon yang dihasilkan oleh sel pulau pankreas, yang merangsang pembentukan sejumlah besar glukosa dari cadangan karbohidrat di dalam hati. Glukagon tersedia dalam bentuk suntikan dan biasanya mengembalikan gula darah dalam waktu 5-15 menit.

Tumor penghasil insulin harus diangkat melalui pembedahan.
Sebelum pembedahan, diberikan obat untuk menghambat pelepasan insulin oleh tumor (misalnya diazoksid).

Bukan penderita diabetes yang sering mengalami hipoglikemia dapat menghindari serangan hipoglikemia dengan sering makan dalam porsi kecil.

KOMPLIKASI^(5),(6),(7)

Kerusakan otak, koma, dan kematian.

Prognosis^(5),(6),(7)

Dubia ad malam

BAB IV

DAFTAR PUSTAKA

1. Harrison`s. Principles of Internal Medicine. 17^thEdition. United State of America. 2008
2. Sudoyo A. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2006
3. Sylvia AP, Lourraine MW. Patofisiologi Konsep Klinik Prose-Proses Penyakit. Edisi ke 6. Vol II. Jakarta :EGC. 2003
4. Silbernagl Stefan, Lang Florian. Teks dan Atlas Berwarana Patofisiologi. Jakarta : EGC. 2006
5. Hipoglikemia (kadar gula darah rendah). Available form URL: http://www.medicastore.com. Accessed November 23, 2009.
6. Beccary. SweetPee is Kencing Manis: Info Lengkap Diabetes. Available form URL: http://www.wordpress.com. Accessed November 23, 2009.
7. Info Penyakit: Hipoglikemia. Available form URL: http://www.tanyadokter.com. Accessed November 23, 2009

SINDROM DOWN

PENDAHULUAN

Sindroma Down atau Trisomi 21 adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan pada semua atau sebagian kromosom no.21. Sindroma Down sering disertai dengan kelainan kognitif dan gangguan pada pertumbuhan fisik, biasanya ditemukan setelah lahir.

Anak dengan Sindroma Down akan mempunyai kemampuan kognitif yang lebih rendah dari rata-rata, kelainan retardasi mental ini biasanya dari ringan sampai sedang. Banyak gambaran fisik yang terdapat pada Sindroma Down juga tampak pada orang dengan kromosom yang normal. Gambaran fisik tersebut meliputi single palmar erase, epicantic fold, kelemahan tonus otot, dan lidah terjulur keluar. Anak dengan Sindroma Down juga mempunyai resiko yang tinggi mendapat penyakit jantung kongenital, penyakit reflux gastroesofageal, infeksi telinga yang berulang, dan disfungsi tiroid.

EPIDEMIOLOGI

Sindroma Down merupakan kelainan kromosomal autosomal yang banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadian yang terakhir adalah 1 - 1,2 per 1000 kelahiran hidup, dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan Sindroma Down dilahirkan dari ibu dengan umur diatas 35 tahun.

Sindroma Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi dari pada kulit hitam, tapi perbedaannya tidak bermakna.

Insiden Sindrom Down di negara kita tinggi, yaitu satu kasus hagi setiap 660 kelahiran. Risiko mendapat anak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu ketika mengandung, terutama jika mengandung pada umur diatas 35.

Kemungkinan mendapat anak Sindrom Down ialah satu kasus bagi setiap 350 kelahiran (jika umur ibu berusia 35 - 45 tahun) dan satu kasus bagi 25 kelahiran jika usia ibu melebihi 45 tahun.

ETIOLOGI

Etiologi Sindroma Down sampai saat ini belum dapat dipastikan tapi diduga dipengaruhi oleh berbagai faktor, yaitu :

1.Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap non disjunctional, bukti yang mendukung teori ini adalah adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak-dengan Sindroma Down.

2.Radiasi

Ada data yang menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan Sindrorna Down pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi.

3.Infeksi

Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa. virus dapat mengakibatkan terjadinya non disjunction.

4.Autoimun

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5.Umur ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non disjunction pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam LH (Leutinizing Hormone) dan FSH (Folikular Stimulating Hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopouse, dapat meningkatkan terjadinya non disjunction.

6.Umur ayah

Pada penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan Sindroma Down didapatkan bahwa 20-30 % kasus extra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

GENETIK

Sindroma down terbagi dalam tiga tipe, yaitu :

1. Sindrom Down tipe Komplit (atau yang biasa disebut Trisomi 21)

• Prevalensinya diperkirakan sebesar 95% dari seluruh penderita Sindrom Down.

• Jumlah kromosomnya 47, terdiri dari 3 buah kromosom no.21

• Pada tipe ini sudah terdapat kelainan genetik sebelum terjadinya konsepsi. Salah satu gamet dari orang tuanya sudah mengandung extra kromosom no.21 (ovum atau spermanya). Sehingga ketika bergabung dengan gamet yang normal dari orang tua yang lainnya, maka embrio yang akan terbentuk mempunyai 47 kromosom.

2. Sindrom Down tipe Mosaik

• Prevalensinya sekitar 1-2% dari seluruh penderita sindrom down.

• Jumlah kromosomnya 46 atau 47, dengan sebagian jaringan 2 buah kromosom no.21, sebagian 3 buah kromosom no.2l .

• Pada tipe ini, sebagian sel dalam tubuh normal dan sebagian lagi terdapat icelebihan kromosom no.21. Non disjunctional yang terjadi pada tipe mosaik ini kemungkinan besar terjadi pada pembelahan sel waktu mitosis pertama kali. Maka Sindrom Down jenis mosaik ini, yang terjadi setelah pembuahan, tidak disebabkan oleh faktor herediter. Sehingga tidak semua gejala Sindroma Down akan tampak, tergantung dari banyak sel yang normal pada tubuh. Meskipun tampak normal, besar kemungkinan penderita jenis ini akan menurunkan anak-anak yang mutlak Trisomi 21. hal ini dapat terjadi apabila kontribusi sel Trisomi 21 di dalam sel gamet sangat besar.

3. Sindrom Down tipe Translokasi

• Prevalensinya sekitar 2-3% dari seluruh penderita sindrom down

• Jumlah kromosomnya 46, sebagian lengan kromosom no.2l pindah ke kromosom no. 13, 14, 15. Paling sering pada kromosom no.14 atau pada no.21 sendiri.

• Dapat herediter

Gejala Klinis

Anak dengan sindrom ini sangat mirip satu dengan yang lainnya, se­akan-akan kakak-beradik. Retardasi mental sangat menonjol di samping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Bronsfield spots). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal dan lidah besar, kasar dan bereelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi-geligi sangat terganggu.

Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal. Di leher terdapat li­patan-lipatan yang berlebihan.

Pada jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang (simian crease).

Alat kelamin biasanya kecil. Otot hipotonik dan pergerakan sendi-­sendi berlebihan. Kelainan jantung bawaan seperti defek septum ventri­kel sering ditemukan.

Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini. Angka kejadian leukemia tinggi. Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik, tetapi kemudian menjadi lambat.

Prenatal screening untuk mendiagnosis Sindroma Down

l .Screening Test

· Untuk memperkirakan resiko fetus menderita Down Syndrome.

· Bersifat non-invasif.

· Contohnya USG.

2. Diagnostic Test

· Untuk mendiagnosis apakah fetus menderita Down Syndrome

· Bersifat invasif.

· Contohnya amniocentesis

Pemeriksaan yang diperlukan untuk menentukan kelainan pada bayi yang dikandung

1. Amniocentesis:

Teknik pengambilan cairan amnion pada wanita hamil dengan cara pungsi uterus

secara transabdominal perkutaneus untuk mendapatkan cairan amnion tersebut dan sel-sel yang terlepas dari embrio.

Indikasi :

- hamil pada usia >35 tahun

- ada anggota keluarga yang menderita Down Syndrome

- ada kelainan genetic saat dilakukan screening test (USG)

2. Analisa Kromosom

Pemeriksaan ini dilakukan dengan 2 cara :

a. Langsung :

Sel-sel yang diperiksa adalah sel-sel dengan mitosis aktif, yaitu sel-sel dari jaringan sumsum tulang yang diambil dengan cara BMP (Bone Marrow Puncture). Sumsum tulang berasal dari crista iliaca pada anak-anak, tuberositas tibiae dan sternum pada dewasa. Krolnosom terlihat jelas pada tingkat metafase sehingga digunakan colchicine yang dapat menghambat mitosis pada tingkat metafase dengan mencegah pembentukan benang spindel. Pada tingkat metafase masih terdapat dinding sel sehingga harus dipecah terlebih dahulu dengan larutan hipotonis yaitu aquabidest atau Na sitrat dan difiksasi dengan larutan Carnoy yang terdiri dari campuran metanol dan asam asetat glasial. Kemudian diwarnai denga Giemsa-Wright. Preparat dilihat dibawah mikroskop. Dipotret gambaran kromosom yaitu susunan kromosom. Kemudian disusun berdasarkan klasifikasi Denver.

b. Tidak langsung :

Sel-sel yang akan diperilaa harus dibiak terlebih dalrulu. Sel yang dipakai yaitu lekosit. Darah diambil dari vena mediana cubiti dengan semprit yang telah diberi heparin untuk mencegah pembekuan darah. Darah ditaruh dalam tabung, selanjutnya disentrifuge sehingga darah tersebut terbagi atas beberapa lapisan. Lapisan yang diambil adalah lapisan buffy coat. Dalam lapisan tersebut terdapat lekosit yang kemudian dibiak dalam medium Difco 199. Sel-sel dibiak selama 72 jam, selanjutnya ditambah colchicine, kemudian dipecah dengan larutan hipotonis yaitu aquabidest atau Na sitrat. Kemudian difiksasi dengan larutan Carnoy dan diwarnai dengan Giemsa-Wright. Kromosom yang sudah tersebar dipotret, selanjutnya dibuat kariotipe menurut klasifikasi Denver.

3. Banding Technique

Tekhik pembuatan pita (band) pada lengan kromosom dengan zat yang menimbulkan fluoresensi, antara lain quinacrine mustard. Tiap nomer kromosom mempunyai pita yang khas. Dengan tekhnik banding dapat melacak terjadinya aberasi struktur kromosom, seperti translokasi, inversi, delesi, dan lain-lain.

Penatalaksanaan

A.Penanganan secara medis

1. Pendengarannya.

70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT.

2. Penyakit jantung bawaan.

30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak.

3. Penglihatannya.

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak. Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

4. Nutrisi.

Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehing­ga diperlukan kerja sama dengan ahli gizi.

5.Kelainan tulang.

Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislo­kasi patela, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medula spinalis, atau apa­bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan kon­sultasi neurologis.

B.Pendidikan

1. Intervensi dini

2. Taman bermain/ taman kanak-kanak

3. Pendidikan khusus ( SLB-C )

C. Penyuluhan kepada orang tuanya

Pencegahan

Genetic counseling :

1. Jangan mengandung ≥ 35 tahun → untuk menghindari terjadinya trisomi 21 tipe komplit dan trisomi 21 tipe mosaik.

2. Jangan punya anak lagi → untuk menghindari terjadinya trisomi 21 tipe translokasi.

3. Abortus medicinalis → ditujukan untuk bayi dengan trisomi 21 dalam kandungan.

Amniocentesis:

àTeknik pengambilan cairan amnion pada wanita hamil dengan cara pungsi uterus

secara transabdominal perkutaneus untuk mendapatkan cairan amnion tersebut dan sel-sel yang terlepas dari embrio.

Indikasi :

- hamil pada usia >35 tahun

- ada anggota keluarga yang menderita Down Syndrome

- ada kelainan genetic saat dilakukan screening test (USG)

DAFTAR PUSTAKA

1.Nelson. Waldo E. Ilmu Kesehatan Anak.Jilid l ed.l5. Jakarta : EGC ; 1996.

2.Setiawan Herman. Diktat Modul Pengantar Biomedik. Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti ; 2005.

3. Soetjiningsih. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta : EGC ; 1995.

4. Markum, A.H.Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak Jilid I. Jakarta : FKUI ; 1991.